A Down–szindróma nemzetközi napja

A Down – szindróma nemzetközi napja

 

Történeti háttér

 

Genetikai háttér – 21-es triszómia

Az örökítő anyagunk,amely a  géneket is tartalmazza hordozza azokat az információkat, amelyek a szervezet működését és növekedését, továbbá az olyan egyedi tulajdonságainkat szabályozzák, hogy például milyen színű lesz a szemünk, a hajunk vagy milyen magasra növünk.  Az emberi test sejtjeiben a genetikai állomány 23 pár kromoszómába rendeződik, melyet fele-fele arányban kapunk a szüleinktől. Ennél a genetikai betegségnél a hibás sejtosztódás során azonban előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem osztódik ketté és az egyik szülőtől az utód így duplán kap meg egy kromoszómát. A szükséges kettő helyett ezzel három kromoszóma lesz az új sejtben, és a további sejtosztódások során ez a számfölötti kromoszóma is tovább másolódik minden sejtbe. Ha ez a 21. kromoszómával történik, az utód Down-szindrómás lesz, ezt úgy is hívják, hogy 21-es triszómia, mivel a 21. kromoszóma triplán van jelenen.

bbu

Nevét a tünet együttes John Langdon Down angol orvos után kapta, aki a 19. század közepén jegyezte le a tünet együttes klinikai jellemzőit.

 

Egészségügyi vonatkozásai

Előfordulási gyakoriságok vettek észre az idősebb életkorban történő gyermekvállalásnál, de ennek ellenére fiatalabb életkorban is előfordulhat, de gyakorisága kisebb az idősebbekhez képest. Ma Magyarországon minden, a várandósgondozásban résztvevő leendő édesanyának ingyenesen elvégzik a Down – szindróma szűrését ultrahangos vizsgálattal, mely sem az anyánál sem pedig magzatánál nem okoz semmilyen károsodást, továbbá az anyai vérből is elvégezhető. Ezek nagy mértékben megbízhatóak, de hibaarány előfordulhat. Azaz előfordulhat, hogy egy édesanyánál a szűrésekkel kimutatták, hogy gyermekénél a Down – szindróma jelenléte valószínű, de a születést követően ez nem igazolódott és az ellenkezője is igazolódhat. A legnagyobb pontossági arany 90-95% között van a megállapításkor.

Jellemzői

A tünetek mind az értelmi és testi fejlődést befolyásolják. A Down szindrómával megszületett gyermeknél előfordul a korosztályához képest a tanulási képességek lemaradása, de ez jól fejleszthető, ha korai életkorban megfelelő segítséget keresnek a szülők.

Leggyakoribb és szembetűnő testi tünetek a lapos arc, a mongoloid vágású és egymástól távolálló szemek, kicsi orr, alacsony növés.

Személyes élményem, hogy a Down-os betegek szeretetteljesen közelednek az emberekhez. Saját élményem még főiskolai hallgató koromból, hogy kedvesek, mosolyognak és érzelmeiket őszintén kifejezik felénk. Nem kell tőlük félni, a velük való kapcsolatból rengeteg pozitív érzést kaptam.

Társadalmi jelenlét

            Akik ezzel a szindrómával élnek, ők is rengeteg, az átlagember hétköznapjait is meghatározó tevékenységben részt tudnak venni. Dolgoznak, szórakoznak, szeretnek és önellátóak lehetnek.

A családok különbözőképpen fogadják a hírt, ha a várt gyermeknél Down – szindrómát diagnosztizáltak. Vannak akik megijednek és reménytelenné válnak és vannak, akik ezzel együtt is szeretettel fogadják családjukba gyermeküket. Nem helyes itélkeznünk, egyik sem rossz vagy jó, hiszen ahány család, annyi féle annak teherbíró képessége. A lényeg az a  szeretet, amit a beteg gyerek a családjától, környezetétől kap. Lehetőség van a korai fejlesztések elkezdésével, hogy a gyermek képességeit a lehető legjobb szintre fejlesszék, ennek sikerére sok példát mond a szakirodalom. Fontos korán elkezdeni a mozgásterápiát, konduktor segítségét kérni és a logopédiai kezelést. De ugyan ennyire fontos, hogy a család is megtanuljon együtt élni az új, eddig nem tapasztalt élethelyzettel. Ebben nagy segítséget nyújtanak a különböző szülői csoportok, akik ugyan ebben az élethelyzetben vannak és ugyan ezekkel a nehézségekkel küzdenek minden nap és együttesen támogatják egymást.

A társadalmi jelenlétük is hangsúlyossá válik. Egyre több munkahelyen foglalkoztatják őket, a munkáltatókat támogatja az állam, ha bevonják őket a foglalkoztatásba. A kulturális életben is szerepelnek, mint például Baltazár Színházban vagy éppen a Paralimpiai Játékokon is részt vesznek.

Ahogyan mi magunk is érzünk, vannak vágyaink és céljaink, továbbá szeretnénk boldogok lenni és boldogulni az életben, ugyanúgy ők is. Ha ez megértjük, akkor őket is könnyebben megérthetjük és élhetünk velük együtt közösségen.

Ajánlom az érdeklődők figyelmébe a köztévé Akadálytalanul című műsorát és Shine című filmet.

Alapítványok és támogató szervezetek családoknak

  • Down Egyesület
  • Down Alapítvány
  • Down Alapítvány Korai Fejlesztő Központ
  • Down Dada Szolgálat

Felhasznált irodalom, honlap:

Dr. Oroszlán György (szerk.): Gyermekgyógyászat és határterületei, Wolf Invest Kft. Szombathely 2003.

http://www.downalapitvany.hu

http://downegyesulet.hu

Írták: Réfi Rita védőnő és Kutas Nikolett 11.A osztályos tanuló

You may also like...

Vélemény, hozzászólás?